张家口自闭症的早期诊断

张家口自闭症的早期诊断

自闭症的发病通常在3岁以前，家长往往在孩子3岁后还不会说话才会引起注意，因此对很多患者的诊断往往要在3岁以后。研究表明，3岁左右的儿童有着极强的可塑性与发展性，诊断的滞后很可能使患者错过干预期。因此对自闭症儿童的筛查与诊断越早，干预的效果就越好，越能够有效地改善其语言、行为问题。传统的自闭症儿童的早期诊断以共情的缺失、联合注意的缺陷以及语言发展的异常三个方面为标准，但是评估往往耗时较长，再加上患儿出现行为异常的时间段不同，故此类行为评估的诊断滞后，不利于对自闭症儿童进行早期干预。

为了使患儿能够早日获得诊断并及时接受干预，研究人员在生物医学方面找到了突破口。一些研究者从自闭症儿童与普通儿童基因的特异性差异出发，研发了更加快捷且高准确率的早期诊断方法。Hicks等人通过对儿童唾液的RNA丰度的测量，发现一组32个RNA特征能够准确区分自闭症儿童与非自闭症儿童，且准确率达85%.还有研究从患儿的DNAm（DNA甲基化）与同龄儿童的不同出发，利用PedBE工具对口腔上皮细胞的94个CpG位点进行性能评估，将儿童的生物学年龄与实际年龄做比较，发现患儿的生物学年龄显著大于其实际年龄，利用这一方法也可对患儿进行早期诊断。

发育相关也能用于早期诊断，通过对家族有自闭症史的婴儿的脑成像研究，发现患儿在6-12个月时，大脑皮质过度生长，在12-24个月时，大脑发育速度过快，患儿大脑的变化与自闭症症状出现时间相一致，采用这一方法可以预测家族有自闭症史的儿童的患病风险，但其对普通婴儿的预测效果还有待验证。还有研究者设计出了一套可以准确识别自闭症小鼠的瞳孔波动变化的计算机算法，该算法可以用于对自闭症的快速识别和早期诊断。此外，用深度全基因测序来测量父亲精子的嵌合现象，对存在于后代和仅存在于父亲精子中的变异进行测量，并鉴定单核苷酸、结构与短串重复变异，也可以准确预测后代中自闭症的患病风险，降低患儿的出生率。

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